Saúde
Paciente do Guará recebe aplicação do remédio mais caro do mundo
O medicamento Zolgensma, reconhecido como o mais caro do mundo, e utilizado no tratamento de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME), foi administrado pela terceira vez no Distrito Federal, nesta quarta-feira (9/8).
O H-Dia Centro de Atendimento Médico Hospitalar é o único na região Centro-Oeste credenciado pelo laboratório que produz o Zolgensma, sendo o quinto Centro de Referência no país para essa infusão.
O paciente que recebeu a aplicação do medicamento é o pequeno Gael Sousa, com apenas 10 meses de idade. Ele possui AME tipo I e reside no Guará, cidade satélite de Brasília.
Antes dele, somente a bebê Isabel dos Santos, de 2 anos, e a pequena Ísis Marcolino da Luz, que na época tinha apenas 8 meses, haviam passado pelo procedimento na capital do país.
O diagnóstico de Gael veio aos 5 meses, mas sua mãe, Mara Révia, já havia percebido que algo não estava certo desde os 3 meses de vida do filho. “Ele parou de mexer as perninhas e de levantá-las. Ele fazia isso e parou”, explica a mãe do bebê.
Contudo, obter o medicamento não foi tarefa fácil. Apesar de o remédio agora ser disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a família de Gael teve que recorrer à justiça para conseguir a dose. Foram necessários 4 meses para que a decisão favorável fosse emitida. Esse período pode parecer curto, mas cada hora é crucial para um paciente com AME.
Após a aplicação, Gael receberá alta e ficará sob observação com o apoio do H-Dia. “A expectativa é das melhores. Com fé em Deus, ele poderá brincar e correr”, expressa Mara Révia.
O que é AME?
Indivíduos com AME não possuem o gene SMN1, responsável por produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios que controlam a parte motora do corpo. Por essa razão, a AME pode afetar a habilidade de andar, comer e, em alguns casos, respirar.
“O Zolgensma reintroduz o gene ausente no paciente, auxiliando-o a recuperar diversos movimentos”, explica Matheus Caputto.
Saúde
Diagnóstico tardio de doenças ginecológicas afeta qualidade de vida e pode comprometer saúde das mulheres
Endometriose atinge cerca de 190 milhões de mulheres no mundo; sintomas normalizados de cólicas menstruais dificultam a identificação precoce da doença
A dor intensa durante a menstruação, o desconforto nas relações sexuais e as alterações abdominais estão entre os sintomas que podem indicar doenças ginecológicas. Apesar dos impactos na rotina, manifestações como essas nem sempre recebem a devida atenção, o que pode dificultar a investigação de condições como endometriose e o câncer de ovário em mulheres. O diagnóstico tardio pode prolongar o sofrimento das pacientes, comprometer a qualidade de vida e, no caso de doenças malignas, reduzir as possibilidades de tratamento em estágios iniciais.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 190 milhões de mulheres em idade reprodutiva convivem com a endometriose em todo o mundo, o equivalente a cerca de 10% dessa população. A doença crônica pode provocar dores intensas, alterações menstruais e dificuldades para engravidar.

A professora associada do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP e diretora do Laboratório de Reprodução Assistida, Paula Andrea Navarro, explica sobre o que é endometriose e como ela se manifesta no corpo feminino.
“A endometriose é uma doença caracterizada pela presença de endométrio, que é o revestimento interno da cavidade do útero, fora da cavidade uterina, sendo uma doença crônica. Ela é considerada não só uma doença ginecológica, mas uma doença sistêmica. Os mecanismos pelos quais a endometriose acontece não são completamente esclarecidos, parte dos pacientes, acredita-se que é por refluência de sangue durante a menstruação pelas trompas uterinas.”
Paula exemplifica, ainda, que a endometriose pode ocorrer de forma diversa em cada paciente, sendo importante atentar aos sintomas. “A endometriose é uma doença enigmática com manifestações particulares em cada paciente. Não necessariamente a quantidade de focos se relaciona com a intensidade dos sintomas. Os principais sintomas são a dor da menstruação (dismenorreia), existe a possibilidade de dor durante a relação sexual e sintomas intestinais durante o período menstrual”, relata.
Histórico familiar e diagnóstico
A doença também pode estar associada a questões genéticas, ou seja, uma mulher que possui família com histórico da patologia deve manter a atenção aos sintomas para obter seu diagnóstico de forma precoce. “Pacientes mulheres que têm familiares com a doença têm mais chances de ter endometriose do que quem não tem histórico familiar”, afirma a professora.

Julio Cesar Rosa e Silva, professor associado do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP e secretário da Sociedade Brasileira de Endometriose (SBE), explica os exames que devem ser realizados em pacientes com suspeita da patologia. “Muitas vezes o exame ginecológico nos faz suspeitar da doença mas, hoje, o diagnóstico é feito com exames de imagem, ultrassonografia transvaginal ou ressonância magnética da pélvis.”
A identificação tardia pode prolongar os períodos de dor e dificultar o controle dos sintomas. Dependendo da localização e da extensão das lesões, a doença pode afetar a rotina de trabalho e de estudos, o sono, as relações afetivas e a saúde emocional. “A endometriose é uma doença que realmente tem um atraso diagnóstico bastante significativo. Em média, o diagnóstico pode demorar de cinco a dez anos desde o início dos sintomas. Um dos fatores é pela sociedade acreditar que ter cólica menstrual é um sintoma normal”, diz o professor.
Fertilidade e conscientização
A patologia está relacionada com dificuldade de fertilidade em parte das pacientes, embora nem todas as mulheres com a doença apresentem esse problema. “Com o passar dos anos e a presença do processo inflamatório constante, isso vai gerando processos aderenciais e acabam com que o diagnóstico tardio comprometa a fertilidade da mulher, pois acabam distorcendo toda a anatomia pélvica e comprometendo a qualidade do óvulo e a capacidade do embrião se implantar dentro do útero”, afirma o professor.
Por ser uma condição crônica, a endometriose não possui cura definitiva estabelecida. Entretanto, existem tratamentos para controlar a dor e outros sintomas, incluindo medicamentos hormonais, analgésicos e, em situações específicas, procedimentos cirúrgicos. A conscientização dos profissionais de saúde pode contribuir com a qualidade de vida das mulheres. “Nós precisamos também conscientizar as equipes de saúde, muitas vezes a própria equipe de saúde não está atenta e aberta a sentir e ouvir os sintomas da paciente, isso acaba postergando o diagnóstico, comprometendo significativamente sua qualidade de vida.” finaliza Rosa e Silva.
Estagiária sob supervisão de Gabriel Soares
Fonte matéria: Jornal da USP
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