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Saúde

Tratamento na infância pode transformar o desenvolvimento de crianças com acondroplasia, a forma mais comum de nanismo¹

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Para Cristina Lombardi, o diagnóstico de sua filha Maria, ainda aos seis meses de gestação, trouxe o que ela descreveu como o pior dia de sua vida. O ultrassom revelou encurtamento ósseo e estreitamento do tórax, sinais claros de acondroplasia, doença genética que afeta crescimento ósseo. Naquele momento, o medo do desconhecido era absoluto, mas a angústia deu lugar à esperança quando uma amiga geneticista explicou que aquela era a única displasia óssea tratável.² ³

 

Ao iniciar o tratamento com vosoritida aos seis meses de idade, Maria passou a fazer parte de uma pequena parcela de crianças que tem acesso ao tratamento. “O cuidado adequado fez com que a Maria ganhasse alguns centímetros. Mas não é só isso. Ele dá mais funcionalidade e qualidade de vida”, conta Cristina que recorda que, antes do tratamento, Maria apresentava hipotonia (diminuição do tônus muscular, que deixa os músculos mais “molinhos” e com menor resistência ao movimento) acentuada.

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A mãe explica que Maria era um bebê muito molinho, que tinha dificuldade para mamar e não conseguia sustentar o próprio corpo. “Com o início do tratamento, a mudança foi clara: em pouco tempo ela ganhou força muscular, passou a sentar sem apoio e a rolar. Hoje, ela já ensaia seus primeiros passos com firmeza. Algo que antes parecia um desafio distante”, avalia a mãe.

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Para Cristina, o acesso à terapia representa, acima de tudo, a conquista da autonomia. “O acesso – não só para a Maria, mas para todas as crianças que precisam – significa poder alcançar a independência para realizar atividades simples do cotidiano, como alcançar uma pia, fazer a higiene íntima, abrir uma porta ou utilizar objetos comuns. Isso é de extrema importância porque reduz barreiras físicas que impactam diretamente a autoestima e o convívio social”.

 

Gráfico de crescimento da Maria: arquivo pessoal

Atualmente, o gráfico de crescimento de Maria, que antes estava abaixo do padrão esperado para sua faixa etária, passou a apresentar uma curva ascendente consistente. Mais do que números, essa mudança simboliza um desenvolvimento físico mais equilibrado e uma melhora na saúde. O tratamento também está associado à redução de complicações clínicas, como otites frequentes e problemas respiratórios, que costumam afetar a qualidade de vida e o aprendizado na infância.²

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Barreira do acesso ao tratamento

No entanto, ainda existe uma barreira, quando o assunto é acesso ao tratamento – uma vez que o medicamento vosoritida ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Na visão da Cristina, a incorporação do tratamento no sistema público é uma questão de dignidade: “A medicação evita que essas pessoas se tornem dependentes por falta de autonomia. A saúde é um direito básico”, ressalta.

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A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS), a Conitec, órgão do Ministério da Saúde responsável por avaliar a incorporação de novas tecnologias no SUS, está com uma consulta pública aberta a fim de ouvir a opinião da sociedade sobre a inclusão do medicamento no SUS. Neste primeiro momento, a Conitec emitiu um parecer desfavorável à incorporação do medicamento. Mas a decisão ainda não é definitiva. Por meio da consulta pública, qualquer pessoa pode opinar sobre a incorporação do tratamento no sistema único de saúde. O prazo para participar é até 30 de março.

 

Referências

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¹ Al-Saleem A, Al-Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/. Published October 2010

² Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S875632822100034X?via%3Dihub Published February 3, 2021.

³ Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews Endocrinology. 2022;18(3):173-189. https://doi.org/10.1038/s41574-021-00595- x

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Créditos:

Crédito da foto: arquivo pessoal

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Saúde

Preservação da fertilidade: Empoderando seu futuro” – Dr. Alfonso Massaguer desmistifica o congelamento de óvulos

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Especialista em reprodução humana explica como a técnica oferece controle, autonomia e esperança para mulheres em diferentes fases da vida

 

Nos últimos anos, a conversa sobre fertilidade feminina evoluiu significativamente. Deixou de ser um tabu para se tornar uma discussão aberta sobre escolhas, planejamento e autonomia. Neste contexto, o congelamento de óvulos emerge como uma ferramenta revolucionária que coloca o poder nas mãos da mulher. Para esclarecer mitos e apresentar as reais possibilidades dessa técnica, o Dr. Alfonso Massaguer, diretor da Clínica Mãe e especialista em reprodução humana, oferece uma perspectiva clara e humanizada sobre a preservação da fertilidade.

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“Não gosto de pensar que ofereço apenas um serviço; estou criando um meio para que você tenha controle sobre seu futuro parental”, afirma o Dr. Massaguer.

“A preservação da fertilidade é sobre empoderamento. É sobre dar à mulher a liberdade de escrever sua própria história, no seu tempo.”

O que é preservação da fertilidade?

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A preservação da fertilidade é um serviço dedicado a oferecer controle e opções para mulheres que desejam estender sua janela reprodutiva ou planejar o momento ideal para iniciar a jornada da maternidade. Diferentemente do que muitos imaginam, não se trata apenas de um procedimento médico, mas de uma estratégia de vida que coloca a mulher no centro das decisões sobre seu corpo e seu futuro.

“Quando falamos de saúde reprodutiva, é importante reconhecer a importância de proporcionar às minhas pacientes o poder de decisão sobre seus próprios corpos”, explica o Dr. Massaguer. “Seja você uma mulher que deseja adiar a maternidade para conquistar outros objetivos profissionais ou alguém que enfrenta tratamentos como quimioterapia e radioterapia, nossa abordagem é personalizada para atender às suas necessidades.”

O congelamento de óvulos: Um investimento no futuro

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O congelamento de óvulos é um investimento significativo na preservação da fertilidade e no controle do cronograma para a maternidade.

O Dr. Massaguer tem visto essa técnica se destacar como uma valiosa ferramenta para mulheres que desejam adiar a maternidade por diversos motivos – desde a priorização da carreira até a busca pelo parceiro ideal ou a preservação da fertilidade antes de tratamentos médicos.

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“Não estamos apenas oferecendo um procedimento; estamos fornecendo uma oportunidade para você preservar suas opções e planejar o futuro com confiança”, afirma o especialista. “Este método envolve a extração, maturação e posterior armazenamento dos óvulos em um estado criopreservado. Assim, você pode escolher o momento ideal para iniciar sua jornada para a maternidade.”

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Como funciona: Desmistificando o processo

Para muitas mulheres, o termo “congelamento de óvulos” pode soar complexo ou até assustador. No entanto, o procedimento é seguro, bem estabelecido e oferece resultados consistentes. O processo envolve três etapas principais:

Estimulação da ovulação: A mulher utiliza medicamentos hormonais por alguns dias para estimular os ovários a produzirem mais óvulos no mesmo ciclo.

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Coleta dos óvulos: Os óvulos são coletados por meio de um procedimento minimamente invasivo, realizado sob sedação.

Congelamento e armazenamento: Após a coleta, os óvulos maduros são congelados por meio de técnicas de criopreservação e armazenados em tanques de nitrogênio líquido, podendo permanecer preservados por tempo indeterminado até que a mulher decida utilizá-los.

Maturação e preparação:

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Os óvulos são preparados e armazenados em um estado
de suspensão criopreservada, mantendo suas características originais.

Armazenamento: Os óvulos permanecem congelados em tanques de nitrogênio líquido, preservados indefinidamente até o momento em que a mulher decidir utilizá-los.

“A tecnologia de congelamento evoluiu significativamente nos últimos anos”, explica o Dr. Massaguer. “Hoje, temos taxas de sobrevivência dos óvulos superiores a 90%, o que significa que a qualidade e a viabilidade são mantidas praticamente intactas.”

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Os benefícios da preservação da fertilidade

A decisão de congelar óvulos oferece uma série de benefícios tangíveis para a vida
da mulher:

Controle do tempo: Permite que você adie a maternidade sem comprometer a qualidade dos óvulos. Isso é especialmente importante porque a qualidade dos óvulos diminui naturalmente com a idade, particularmente após os 35 anos.

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Opções personalizadas: Oferece flexibilidade para decidir quando é o momento certo para iniciar a construção da sua família, alinhando essa decisão com seus objetivos pessoais, profissionais e relacionais.

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Preservação da fertilidade: Representa um investimento no futuro, especialmente para mulheres que podem enfrentar tratamentos médicos que comprometam a fertilidade (como quimioterapia ou radioterapia) ou que desejam priorizar outras áreas da vida antes de se tornarem mães.

Tranquilidade psicológica: Saber que seus óvulos estão preservados oferece uma sensação de controle e segurança que muitas mulheres descrevem como libertadora.

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Para quem é indicado? O congelamento de óvulos é indicado para uma ampla gama de mulheres:

Mulheres em ascensão profissional: Aquelas que desejam focar em suas carreiras e adiar a maternidade para um momento mais adequado.

Mulheres sem parceiro: Aquelas que desejam preservar a opção de maternidade enquanto buscam o relacionamento ideal.

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Mulheres enfrentando tratamentos médicos: Aquelas diagnosticadas com câncer ou outras condições que podem comprometer a fertilidade.

Mulheres com histórico familiar de menopausa precoce: Aquelas com risco aumentado de perda de fertilidade prematura.

“A indicação ideal é que o congelamento seja feito até os 35 anos, pois nessa fase a qualidade e a quantidade dos óvulos são maiores, o que aumenta significativamente as chances de sucesso no futuro”, orienta o Dr. Massaguer. “No entanto, mulheres com até 40-42 anos também podem se beneficiar do procedimento, dependendo de sua situação individual.”

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“Não estamos apenas oferecendo um procedimento; estamos fornecendo uma oportunidade para você preservar suas opções e planejar o futuro com confiança”, afirma o especialista.

“O processo envolve estimulação da ovulação, coleta dos óvulos e congelamento em um estado criopreservado, permitindo que a mulher preserve sua fertilidade para o futuro. O método também pode ser indicado em algumas situações clínicas, como antes de cirurgias para tratamento de endometriose, quando existe risco de comprometimento da reserva ovariana. Assim, a mulher pode escolher o momento ideal para iniciar sua jornada para a maternidade.”, disse o especialista.

 

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Créditos: Pixabay

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