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Saúde

Excesso de ferro no sangue: saiba o que é a hemocromatose e como diagnosticá-la

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O ferro é um mineral essencial para o organismo, mas seu acúmulo pode causar danos sérios à saúde. A hemocromatose é um distúrbio no qual o corpo absorve mais ferro do que o necessário dos alimentos, e um diagnóstico preciso pode prevenir complicações graves em diversos órgãos, como fígado, coração, pâncreas e articulações.

A doença pode ser hereditária, causada por mutações genéticas, ou adquirida, quando surge devido a fatores externos, como transfusões sanguíneas frequentes, doenças hepáticas ou suplementação do mineral em excesso.

Os sintomas da hemocromatose podem variar e, muitas vezes, demoram anos para se manifestar. De acordo com o Ministério da Saúde (MS), entre estes estão: fraqueza, fadiga, letargia, apatia e perda de peso. Em alguns casos, pode haver sinais específicos a depender do órgão afetado, como, por exemplo, arritmia (coração), diabetes (pâncreas) ou dor abdominal (hepatomegalia, termo médico para fígado grande).

Diagnóstico

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O diagnóstico da hemocromatose envolve exames laboratoriais específicos que avaliam os níveis de ferro no sangue. Segundo a supervisora técnica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Gélida Pessoa, identificar a doença com base nos sintomas pode ser difícil, por isso, exames de sangue podem indicar um caminho para o médico que avalia o paciente.

“Esses testes medem os níveis sanguíneos de ferro, a chamada ferritina (uma proteína que armazena ferro) e da transferrina, a proteína que transporta o ferro no sangue quando ele não está nos glóbulos vermelhos”, explica.

Dois procedimentos são a dosagem de ferritina sérica e a saturação da transferrina. Ambos podem indicar se os níveis destas proteínas estão deficitários ou elevados. Caso os índices estejam altos, o passo seguinte é investigar a origem da sobrecarga de ferro para determinar a melhor conduta médica.

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Nos casos em que se suspeita de doença hereditária, uma das opções que podem ser indicadas pelo médico é o painel hereditário para hemocromatose. “Esse exame genético permite analisar múltiplos genes relacionados ao metabolismo do ferro, sendo essencial para confirmar casos hereditários e orientar o rastreamento familiar,” explica Gélida.

Em casos mais avançados, exames de imagem, como a ressonância magnética, podem ser utilizados para avaliar o grau de sobrecarga de ferro nos órgãos. “A ressonância é uma ferramenta importante na avaliação da carga férrica, especialmente no fígado e no coração, permitindo um planejamento terapêutico mais adequado”, acrescenta a supervisora técnica.

Prevenção

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Embora a hemocromatose hereditária não possa ser evitada, algumas medidas podem ser adotadas para prevenir a forma adquirida da doença. Evitar o uso indiscriminado de suplementos de ferro sem orientação médica é um dos cuidados essenciais, assim como manter exames periódicos para monitorar os níveis de ferro no sangue, especialmente em pessoas com histórico familiar da doença.

Além disso, a alimentação também desempenha um papel importante na prevenção. Reduzir o consumo de carnes vermelhas e frutos do mar crus pode ajudar a controlar a absorção de ferro, assim como moderar a ingestão de bebidas alcoólicas, que podem sobrecarregar o fígado e agravar possíveis danos hepáticos.

Gélida reforça que, embora a hemocromatose seja difícil de diagnosticar nos estágios iniciais, a realização de check-ups anuais pode ser fundamental para a prevenção. “Manter exames regulares ao menos uma vez por ano é essencial não apenas para identificar a hemocromatose, mas também para monitorar outras alterações de saúde”, destaca.

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Sobre o Sabin

Com 40 anos de atuação, o Grupo Sabin é referência em saúde, destaque na gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades. O Grupo Sabin nasceu em Brasília (DF), fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas.  O grupo também está presente em 14 estados e no Distrito Federal oferecendo serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente com 358 unidades distribuídas de norte a sul do país.

O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo.  Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde – Rita Saúde - solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.

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Saúde

Exames auxiliam na identificação da síndrome de Down em diferentes fases da vida

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Geneticista explica o papel do ultrassom, do teste pré-natal não invasivo e do cariótipo na investigação de alterações cromossômicas

 

A síndrome de Down é uma das alterações genéticas mais comuns, com estimativa de 3 a 5 mil nascimentos por ano no mundo, segundo a Organização das Nações Unidas (ONU). No Brasil, a incidência é de 1 em cada 700 nascidos vivos, segundo a Federação Brasileira das Associações da Síndrome de Down (FBASD). O Dia Internacional da Síndrome de Down foi estabelecido em 2006 pela Down Syndrome International (DSI) e é celebrado em 21/3 por representar a trissomia do cromossomo 21. A data reforça a importância da informação e do diagnóstico precoce e fortalece o compromisso com a inclusão.

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A presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células, que caracteriza a síndrome, pode resultar em características físicas marcantes, alterações no desenvolvimento físico e intelectual e possíveis complicações em outros órgãos. “Apesar disso, os pacientes diagnosticados podem ter vidas longas e produtivas”, explica médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo.

 

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Diagnóstico

 

Segundo a especialista, uma vez que a síndrome é gerada no momento da concepção, há exames que podem auxiliar na detecção precoce durante a gestação. O ultrassom morfológico do primeiro trimestre, por exemplo, geralmente realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, avalia parâmetros como a translucência nucal (acúmulo de líquido na região da nuca) e a ausência do osso nasal, mais frequentemente associados a alterações cromossômicas e que podem indicar a necessidade de exames adicionais.

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O teste pré-natal não invasivo é outro exame que pode ajudar na identificação da condição, de acordo com a médica. “Nele, é analisado o DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno. Entretanto, é um exame de triagem. A confirmação deve ser feita a partir da biópsia de vilo corial, amostra representativa da constituição genética da placenta, ou pela amniocentese, procedimento de coleta do líquido amniótico, para estudo dos cromossomos através do cariótipo”, detalha.

 

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exame de cariótipo, que é o teste confirmatório, é um tipo de exame genético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa, permitindo a identificação de eventuais anomalias cromossômicas. Pode ser realizado para avaliação cromossômica fetal, durante o pré-natal, ou para diagnosticar variações genéticas em indivíduos já nascidos (pós-natal), sejam bebês, crianças ou adultos. A depender da situação, o tipo de amostra a ser coletada pode variar.

 

Além da síndrome de Down, o exame de cariótipo também é capaz de detectar alterações que podem ser indicativas de outras alterações genéticas, como as síndromes de Edwards, Patau, Turner e Klinefelter. “É um exame indicado em diferentes situações, principalmente quando há suspeita clínica de anormalidades cromossômicas ou quando existe um histórico familiar relevante”, explica.

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A geneticista também menciona a importância do acompanhamento genético associado ao exame de cariótipo. Os médicos geneticistas podem auxiliar o paciente a entender os resultados dos exames, discutir as implicações para a saúde da pessoa avaliada ou de seus filhos, além de fornecer informações para o planejamento familiar. “Esse suporte é importante para garantir que a pessoa receba o melhor direcionamento sobre sua saúde genética”, completa.

 

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Foto: freepik

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