Para Cristina Lombardi, o diagnóstico de sua filha Maria, ainda aos seis meses de gestação, trouxe o que ela descreveu como o pior dia de sua vida. O ultrassom revelou encurtamento ósseo e estreitamento do tórax, sinais claros de acondroplasia, doença genética que afeta crescimento ósseo. Naquele momento, o medo do desconhecido era absoluto, mas a angústia deu lugar à esperança quando uma amiga geneticista explicou que aquela era a única displasia óssea tratável.² ³

Ao iniciar o tratamento com vosoritida aos seis meses de idade, Maria passou a fazer parte de uma pequena parcela de crianças que tem acesso ao tratamento. “O cuidado adequado fez com que a Maria ganhasse alguns centímetros. Mas não é só isso. Ele dá mais funcionalidade e qualidade de vida”, conta Cristina que recorda que, antes do tratamento, Maria apresentava hipotonia (diminuição do tônus muscular, que deixa os músculos mais “molinhos” e com menor resistência ao movimento) acentuada.

A mãe explica que Maria era um bebê muito molinho, que tinha dificuldade para mamar e não conseguia sustentar o próprio corpo. “Com o início do tratamento, a mudança foi clara: em pouco tempo ela ganhou força muscular, passou a sentar sem apoio e a rolar. Hoje, ela já ensaia seus primeiros passos com firmeza. Algo que antes parecia um desafio distante”, avalia a mãe.

Para Cristina, o acesso à terapia representa, acima de tudo, a conquista da autonomia. “O acesso – não só para a Maria, mas para todas as crianças que precisam – significa poder alcançar a independência para realizar atividades simples do cotidiano, como alcançar uma pia, fazer a higiene íntima, abrir uma porta ou utilizar objetos comuns. Isso é de extrema importância porque reduz barreiras físicas que impactam diretamente a autoestima e o convívio social”.

Gráfico de crescimento da Maria: arquivo pessoal

Atualmente, o gráfico de crescimento de Maria, que antes estava abaixo do padrão esperado para sua faixa etária, passou a apresentar uma curva ascendente consistente. Mais do que números, essa mudança simboliza um desenvolvimento físico mais equilibrado e uma melhora na saúde. O tratamento também está associado à redução de complicações clínicas, como otites frequentes e problemas respiratórios, que costumam afetar a qualidade de vida e o aprendizado na infância.²

Barreira do acesso ao tratamento

No entanto, ainda existe uma barreira, quando o assunto é acesso ao tratamento – uma vez que o medicamento vosoritida ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Na visão da Cristina, a incorporação do tratamento no sistema público é uma questão de dignidade: “A medicação evita que essas pessoas se tornem dependentes por falta de autonomia. A saúde é um direito básico”, ressalta.

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS), a Conitec, órgão do Ministério da Saúde responsável por avaliar a incorporação de novas tecnologias no SUS, está com uma consulta pública aberta a fim de ouvir a opinião da sociedade sobre a inclusão do medicamento no SUS. Neste primeiro momento, a Conitec emitiu um parecer desfavorável à incorporação do medicamento. Mas a decisão ainda não é definitiva. Por meio da consulta pública, qualquer pessoa pode opinar sobre a incorporação do tratamento no sistema único de saúde. O prazo para participar é até 30 de março.

Referências

¹ Al-Saleem A, Al-Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/. Published October 2010

² Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S875632822100034X?via%3Dihub Published February 3, 2021.

³ Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews Endocrinology. 2022;18(3):173-189. https://doi.org/10.1038/s41574-021-00595- x

Créditos:

Crédito da foto: arquivo pessoal