Saúde
Exames auxiliam na identificação da síndrome de Down em diferentes fases da vida
Geneticista explica o papel do ultrassom, do teste pré-natal não invasivo e do cariótipo na investigação de alterações cromossômicas
A síndrome de Down é uma das alterações genéticas mais comuns, com estimativa de 3 a 5 mil nascimentos por ano no mundo, segundo a Organização das Nações Unidas (ONU). No Brasil, a incidência é de 1 em cada 700 nascidos vivos, segundo a Federação Brasileira das Associações da Síndrome de Down (FBASD). O Dia Internacional da Síndrome de Down foi estabelecido em 2006 pela Down Syndrome International (DSI) e é celebrado em 21/3 por representar a trissomia do cromossomo 21. A data reforça a importância da informação e do diagnóstico precoce e fortalece o compromisso com a inclusão.
A presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células, que caracteriza a síndrome, pode resultar em características físicas marcantes, alterações no desenvolvimento físico e intelectual e possíveis complicações em outros órgãos. “Apesar disso, os pacientes diagnosticados podem ter vidas longas e produtivas”, explica médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo.
Diagnóstico
Segundo a especialista, uma vez que a síndrome é gerada no momento da concepção, há exames que podem auxiliar na detecção precoce durante a gestação. O ultrassom morfológico do primeiro trimestre, por exemplo, geralmente realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, avalia parâmetros como a translucência nucal (acúmulo de líquido na região da nuca) e a ausência do osso nasal, mais frequentemente associados a alterações cromossômicas e que podem indicar a necessidade de exames adicionais.
O teste pré-natal não invasivo é outro exame que pode ajudar na identificação da condição, de acordo com a médica. “Nele, é analisado o DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno. Entretanto, é um exame de triagem. A confirmação deve ser feita a partir da biópsia de vilo corial, amostra representativa da constituição genética da placenta, ou pela amniocentese, procedimento de coleta do líquido amniótico, para estudo dos cromossomos através do cariótipo”, detalha.
O exame de cariótipo, que é o teste confirmatório, é um tipo de exame genético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa, permitindo a identificação de eventuais anomalias cromossômicas. Pode ser realizado para avaliação cromossômica fetal, durante o pré-natal, ou para diagnosticar variações genéticas em indivíduos já nascidos (pós-natal), sejam bebês, crianças ou adultos. A depender da situação, o tipo de amostra a ser coletada pode variar.
Além da síndrome de Down, o exame de cariótipo também é capaz de detectar alterações que podem ser indicativas de outras alterações genéticas, como as síndromes de Edwards, Patau, Turner e Klinefelter. “É um exame indicado em diferentes situações, principalmente quando há suspeita clínica de anormalidades cromossômicas ou quando existe um histórico familiar relevante”, explica.
A geneticista também menciona a importância do acompanhamento genético associado ao exame de cariótipo. Os médicos geneticistas podem auxiliar o paciente a entender os resultados dos exames, discutir as implicações para a saúde da pessoa avaliada ou de seus filhos, além de fornecer informações para o planejamento familiar. “Esse suporte é importante para garantir que a pessoa receba o melhor direcionamento sobre sua saúde genética”, completa.
Crédito:
Foto: freepik
Saúde
Personalização integra treino e suplementação feminina
Estratégia combina treino orientado, nutrição e manipulação para melhorar desempenho e adesão
A busca por performance física e equilíbrio corporal tem ampliado o uso de suplementação entre mulheres no Brasil. Nesse cenário, profissionais de saúde e educação física destacam a personalização como fator central para melhorar resultados, evitar uso inadequado de produtos e aumentar a adesão aos protocolos. A abordagem integra treino estruturado, prescrição nutricional e manipulação individualizada de suplementos.
Na prática, a diferença começa no treino. Segundo a personal trainer Renata Costa, modelos genéricos ainda são comuns em academias, mas não consideram objetivos específicos. “O treino personalizado é estruturado com estratégia, considerando demandas como ganho de massa muscular e definição. Isso envolve escolha de exercícios, organização de volume e progressão ao longo do tempo”, afirma.
A adaptação também leva em conta rotina e nível de condicionamento. Mulheres com agenda restrita tendem a se beneficiar de treinos mais objetivos, enquanto perfis avançados exigem maior intensidade. A constância, segundo especialistas, depende dessa adequação à realidade. “Um treino só funciona quando é possível mantê-lo ao longo do tempo”, diz Costa.
No campo da suplementação, o uso de pré-treinos individualizados tem sido incorporado para melhorar energia e foco, especialmente em rotinas intensas. Compostos como cafeína e beta-alanina podem contribuir para o desempenho, desde que utilizados com orientação. O uso indiscriminado, por outro lado, pode gerar efeitos adversos como ansiedade e taquicardia.
A integração entre treino e nutrição influencia diretamente força, resistência e recuperação muscular. A ingestão adequada de proteínas e micronutrientes permite sustentar a intensidade dos treinos e reduzir o tempo de recuperação. Nesse contexto, a manipulação personalizada amplia possibilidades de ajuste de doses e formatos, adaptando o consumo à rotina da paciente.
A Quality Farmácia de Manipulação oferece fórmulas voltadas à suplementação proteica e à performance, incluindo peptídeos e alternativas ao whey protein em formatos como cápsulas e sachês. A proposta é alinhar o consumo às necessidades individuais, com acompanhamento técnico.
A personalização também tem impacto direto na adesão. Protocolos ajustados à rotina tendem a reduzir interrupções e melhorar a continuidade dos resultados, segundo especialistas.
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