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A Síndrome de Down é uma jornada que, para muitos, começa com um diagnóstico. Essa descoberta, embora possa trazer desafios, é também o primeiro passo em direção a uma jornada de amor, aceitação e apoio. Por isso, a identificação precoce da condição é tão importante, para assegurar que a família e a criança recebam todo o suporte necessário.

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A geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo, explica que a Síndrome de Down tem relação com a alteração de quantidade do cromossomo 21. A maior parte dos indivíduos tem um par do cromossomo 21, mas, no caso de pessoas com a síndrome, são identificados três cromossomos 21, o que também é conhecido como trissomia. Segundo estimativas, a condição acontece em um a cada 700 nascimentos.

A condição afeta indivíduos desde o período intrauterino e pode ser detectada antes mesmo do nascimento, por meio de exames realizados durante a gestação, o que possibilita à família se antecipar ao nascimento do filho e se estruturar para assegurar todo apoio necessário à criança. A identificação precoce pode ocorrer no pré-natal auxiliada por exames de triagem, como a transluscência nucal e dos testes não invasivos de pré-natal (NIPT).

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Durante o ultrassom do primeiro trimestre, que ocorre entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, é realizado o exame de ecografia obstétrica com objetivo de medir a espessura da dobra na nuca do feto, pois certas condições (como síndromes cromossômicas, gênicas e anomalias cardíacas) tendem a causar acúmulo de líquido nessa região, alterando as medidas, sendo útil para rastreamento de alterações que podem levar a repercussões à saúde da criança.

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Por outro lado, o NIPT é um exame de triagem para auxiliar na investigação das alterações cromossômicas mais prevalentes através da análise de fragmentos de DNA oriundos da placenta, que podem ser identificados no sangue da mãe. Como ressalta a geneticista, uma grande vantagem desse teste é que ele não é invasivo. É especialmente recomendado para rastrear alterações cromossômicas como a Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 18) e Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 13), e sempre deve ser confirmado por exames diagnósticos em caso de alterações.

Segundo Rosenelle, caso exista uma suspeita (por alteração nos exames de triagem elencados acima), um dos exames que pode ser realizado para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Down é o cariótipo do líquido amniótico, que pode ser feito entre a 15ª e a 24ª semana de gravidez. Trata-se de um exame invasivo e a coleta da amostra é realizada por um médico. “De acordo com a literatura, o risco de perda fetal é de 0,1 a 0,3%. O especialista, orientado pela ultrassonografia, coleta uma quantidade específica de líquido amniótico a fim de não prejudicar o feto. Em seguida, a amostra coletada pode ser destinada ao exame indicado, que pode ser o cariótipo ou outro método, conforme a hipótese diagnóstica”, explicou.

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Outra opção de exame é a análise cromossômica por microarray. Este procedimento mais complexo utiliza uma técnica que possibilita a identificação de alterações no número de cópias em várias regiões cromossômicas ao mesmo tempo, a partir de uma amostra de sangue. “Com ele, é possível detectar alterações cromossômicas com dimensões menores do que as alterações identificáveis pelo cariótipo”, destaca Rosenelle.

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Segundo a geneticista, para garantir todos os cuidados necessários durante a gravidez, as futuras mães devem manter-se atentas ao pré-natal. O acompanhamento do desenvolvimento da gestação deve ser feito por profissionais especializados, incluindo consultas regulares e exames complementares adicionais.

Após o nascimento, o diagnóstico da Síndrome de Down é confirmado por meio do exame do cariótipo (análise dos cromossomos), dessa vez, realizado a partir de amostra de sangue da criança. O exame também traz informações para a avaliação do risco de recorrência da condição em outros filhos do casal. Esse exame é geralmente realizado nos casos em que o diagnóstico não foi estabelecido durante o pré-natal.

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Exames para pré-natal completo

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Além da possibilidade de realização de exames genéticos, outros testes laboratoriais são primordiais para o acompanhamento pré-natal da saúde do bebê, como: hemograma, glicemia, teste de tolerância à glicose, tipagem sanguínea, sorologias (para sífilis, citomegalovírus, rubéola, toxoplasmose, hepatites B e C e HIV), teste de Coombs Indireto e exames de urina.