Saúde
Tratamento na infância pode transformar o desenvolvimento de crianças com acondroplasia, a forma mais comum de nanismo¹
Para Cristina Lombardi, o diagnóstico de sua filha Maria, ainda aos seis meses de gestação, trouxe o que ela descreveu como o pior dia de sua vida. O ultrassom revelou encurtamento ósseo e estreitamento do tórax, sinais claros de acondroplasia, doença genética que afeta crescimento ósseo. Naquele momento, o medo do desconhecido era absoluto, mas a angústia deu lugar à esperança quando uma amiga geneticista explicou que aquela era a única displasia óssea tratável.² ³
Ao iniciar o tratamento com vosoritida aos seis meses de idade, Maria passou a fazer parte de uma pequena parcela de crianças que tem acesso ao tratamento. “O cuidado adequado fez com que a Maria ganhasse alguns centímetros. Mas não é só isso. Ele dá mais funcionalidade e qualidade de vida”, conta Cristina que recorda que, antes do tratamento, Maria apresentava hipotonia (diminuição do tônus muscular, que deixa os músculos mais “molinhos” e com menor resistência ao movimento) acentuada.
A mãe explica que Maria era um bebê muito molinho, que tinha dificuldade para mamar e não conseguia sustentar o próprio corpo. “Com o início do tratamento, a mudança foi clara: em pouco tempo ela ganhou força muscular, passou a sentar sem apoio e a rolar. Hoje, ela já ensaia seus primeiros passos com firmeza. Algo que antes parecia um desafio distante”, avalia a mãe.
Para Cristina, o acesso à terapia representa, acima de tudo, a conquista da autonomia. “O acesso – não só para a Maria, mas para todas as crianças que precisam – significa poder alcançar a independência para realizar atividades simples do cotidiano, como alcançar uma pia, fazer a higiene íntima, abrir uma porta ou utilizar objetos comuns. Isso é de extrema importância porque reduz barreiras físicas que impactam diretamente a autoestima e o convívio social”.
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Atualmente, o gráfico de crescimento de Maria, que antes estava abaixo do padrão esperado para sua faixa etária, passou a apresentar uma curva ascendente consistente. Mais do que números, essa mudança simboliza um desenvolvimento físico mais equilibrado e uma melhora na saúde. O tratamento também está associado à redução de complicações clínicas, como otites frequentes e problemas respiratórios, que costumam afetar a qualidade de vida e o aprendizado na infância.²
Barreira do acesso ao tratamento
No entanto, ainda existe uma barreira, quando o assunto é acesso ao tratamento – uma vez que o medicamento vosoritida ainda não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Na visão da Cristina, a incorporação do tratamento no sistema público é uma questão de dignidade: “A medicação evita que essas pessoas se tornem dependentes por falta de autonomia. A saúde é um direito básico”, ressalta.
A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS), a Conitec, órgão do Ministério da Saúde responsável por avaliar a incorporação de novas tecnologias no SUS, está com uma consulta pública aberta a fim de ouvir a opinião da sociedade sobre a inclusão do medicamento no SUS. Neste primeiro momento, a Conitec emitiu um parecer desfavorável à incorporação do medicamento. Mas a decisão ainda não é definitiva. Por meio da consulta pública, qualquer pessoa pode opinar sobre a incorporação do tratamento no sistema único de saúde. O prazo para participar é até 30 de março.
Referências
¹ Al-Saleem A, Al-Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
² Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. https://www.sciencedirect.com/
³ Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews Endocrinology. 2022;18(3):173-189. https://doi.org/10.1038/
Créditos:
Crédito da foto: arquivo pessoal
Saúde
Exame inovador para triagem do câncer de pele, Nevo ganha primeira operação em escala com o Sabin
Criado por healthtech brasileira, tecnologia que usa imagens e IA para detectar manchas suspeitas foi premiada duas vezes pela Escola de Saúde Pública de Harvard
Um dos cânceres mais comuns em países tropicais como o Brasil, os tumores de pele geralmente têm baixa letalidade, mas precisam ser detectados precocemente para aumentar as chances de cura. As pintas na pele podem ser um fator de risco, mas muitas vezes as pessoas não procuram um médico logo que elas surgem.
Pensando nisso, o cofundador e CEO da AI Pathology, Willian Boelcke, decidiu criar uma ferramenta para facilitar a detecção precoce após perder o pai para o câncer de pele, transformando a dor em um propósito para democratizar o acesso à saúde. O resultado foi o Nevo, tecnologia desenvolvida pela AI Pathology que utiliza inteligência artificial para analisar imagens de pintas e manchas na pele e identificar possíveis sinais de alerta.
Depois de um teste com trabalhadores rurais no interior de Goiás e com algumas grandes empresas que ofereceram a solução para seus próprios colaboradores, o Nevo ganha agora escala para ampliar o acesso ao exame em parceria com o Sabin Diagnóstico e Saúde, principal marca do ecossistema do Grupo Sabin.
A healthtech de Boelcke e a empresa de Brasília, que foi fundada 42 anos atrás, desenvolveram uma jornada mais integrada para o Nevo, um teste de triagem que avalia as imagens das pintas na pele por meio da inteligência artificial proprietária. O produto levou a AI Pathology a receber, em 2024, o Social Impact Fellowship Fund (SIFF), do Harvard Innovation Labs, e o reconhecimento no Health Systems Innovation Hackathon, do Harvard Health Systems Innovation Lab, além de integrar um programa de incubação no InovaHC, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
“Para nós, aqui no Sabin, inovação nasce quando se buscam soluções para problemas reais na saúde. Foi essa visão que nos aproximou do AI Pathology quando conhecemos o Nevo, que facilita muito a jornada de quem tem lesões que podem levar a um câncer de pele”, afirma o diretor-técnico do Grupo Sabin, Rafael Jácomo.
Para a AI Pathology, a parceria com o Sabin representa um passo avançado para a ampliação do acesso à saúde. “A experiência junto ao Sabin representa para a AI Pathology a porta de entrada no varejo diagnóstico de alto volume, permitindo validar a fluidez operacional em larga escala e avaliar a adesão dos pacientes à linha de cuidado”, destaca Willian Boelcke, CEO da empresa.
Inicialmente disponível para os clientes do Sabin em Brasília pelo e-commerce da empresa, o modelo permite a avaliação de até cinco lesões, limite estabelecido para assegurar agilidade no atendimento e foco rigoroso nas pintas ou manchas de maior relevância diagnóstica.
Após a aquisição do serviço, uma equipe especialmente treinada vai ao endereço fornecido pelo cliente com o equipamento para a coleta das imagens. Por meio de um smartphone e uma lente de magnificação e iluminação por luz polarizada, o coletor captura estruturas que podem não ser visíveis a olho nu, permitindo uma análise mais detalhada das lesões.
As imagens são então avaliadas pela inteligência artificial do Nevo. Sempre que a tecnologia identifica um achado suspeito, a jornada ativa automaticamente um gatilho para uma teleconsulta com um dermatologista, que orientará o paciente sobre os próximos passos, como a procura por um especialista e os cuidados com a lesão.
Grupo Sabin | Com 42 anos de atuação, o Grupo Sabin é referência em saúde, destaque na gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades, o Grupo Sabin nasceu em Brasília (DF), fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.500 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas. O grupo também está presente em 14 estados e no Distrito Federal oferecendo serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente com 366 unidades distribuídas de norte a sul do país.
O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde – Rita Saúde – solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.
Sobre a AI Pathology
A AI Pathology é uma startup brasileira que une Inteligência Artificial (IA) e medicina para o rastreamento precoce de doenças dermatológicas e democratização do acesso ao diagnóstico via triagem de lesões cutâneas, com até 95% de assertividade. A empresa é reconhecida pela seleção para a incubação na Escola de Saúde Pública de Harvard, pela Harvard innovation lab e pelo apoio de centros como Inova HC e In.mack entre outros.
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