Saúde
Falta de tratamento adequado para doença ultrarrara do fígado pode levar mais da metade das crianças ao transplante até os 10 anos de idade
Colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) causa coceira incapacitante e progressão silenciosa; ausência de protocolo de cuidado sobrecarrega famílias e o sistema de saúde.
São Paulo, julho de 2026 – A infância de crianças diagnosticadas com colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é marcada por uma grave corrida contra o tempo, na qual mais da metade dos pacientes necessitam de transplante hepático até os 10 anos de idade, caso não tenham acesso aos cuidados adequados. De origem genética, a doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas transportadoras essenciais para a formação e o fluxo normal da bile no fígado. Quando essas proteínas são defeituosas, ocorre um acúmulo tóxico de ácidos biliares nos hepatócitos, desencadeando um processo inflamatório contínuo, fibrose progressiva, cirrose e, eventualmente, a insuficiência hepática.1
Segundo Maria Tereza Galvão Guiotti, coordenadora e médica assistente da Equipe de Hepatologia Pediátrica do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da USP, a PFIC compromete o organismo de forma sistêmica desde os primeiros anos de vida. Além da disfunção hepática, o sintoma mais devastador e incapacitante é o prurido colestático, uma coceira constante e resistente que impede o sono e provoca escoriações extensas na pele. “Essa realidade impõe uma carga multidimensional que afeta profundamente a dinâmica familiar, esgotando os pais e gerando taxas elevadas de burnout e ansiedade, enquanto as crianças sofrem com comprometimento nutricional, retardo no crescimento, dificuldades de socialização e faltas escolares frequentes ”, explica.
Para conter a evolução da doença, o diagnóstico precoce é crucial, mas sua confirmação exige a realização de exames complexos, como a dosagem de ácidos biliares, avaliação da enzima GGT e testes genéticos, que hoje estão concentrados majoritariamente em centros de referência nas regiões Sul e Sudeste. Além disso, devido ao baixo grau de familiaridade dos profissionais da atenção primária com doenças hepáticas raras pediátricas, muitos pacientes recebem diagnósticos equivocados de hepatite viral ou outras colestases comuns, atrasando o encaminhamento por meses ou anos enquanto a fibrose avança silenciosamente.
Outro grande desafio é a lacuna assistencial gerada pela falta de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico para a PFIC no SUS. Sem esse guia de cuidado, o acesso a medicamentos fica limitado, e as famílias ficam desamparadas. “A elaboração de um PCDT permitiria uniformizar o fluxo diagnóstico nacional e definir centros habilitados, sendo o caminho mais eficiente para garantir que todas as crianças recebam o cuidado de que precisam”, ressalta a especialista.
Apesar das dificuldades de acesso, uma virada importante na jornada dos pacientes pode ocorrer com a incorporação ao SUS dos inibidores do transportador ileal de sais biliares (IBAT), primeira classe de medicamentos desenvolvida especificamente para o tratamento da PFIC, que atualmente está sob avaliação do Ministério da Saúde. Segundo a hepatologista, o tratamento demonstrou redução significativa do prurido e dos ácidos biliares, permitindo que as crianças recuperem a rotina escolar e o desenvolvimento saudável. “Além de todo o benefício humanitário, a incorporação é economicamente racional para o SUS, pois postergar ou evitar transplantes hepáticos poupa recursos de altíssima complexidade e livra o paciente de uma dependência permanente de imunossupressão”, conclui a Dra. Maria Tereza.
Referência
1 JACQUEMIN, Emmanuel et al. PFIC: clinical practice guidelines. Journal of Hepatology, Amsterdam, v. 80, n. 4, p. 743-768, abr.2024. DOI: 10.1016/j.jhep.2023.11.007
Saúde
Tecnologia aumenta detecção precoce de câncer de fígado
Pesquisa publicada no Journal of Medical Economics mostra que uso do algoritmo GAAD elevou a identificação precoce do carcinoma hepatocelular de 55% para 72% em comparação ao ultrassom isolado
Um estudo* publicado recentemente no Journal of Medical Economics avaliou a eficácia clínica e o custo-efetividade do algoritmo GAAD, solução desenvolvida pela Roche Diagnóstica para apoiar o rastreamento do carcinoma hepatocelular (HCC), a forma mais comum de câncer de fígado. Os resultados indicam que o uso do algoritmo pode ampliar a detecção precoce da doença e contribuir para estratégias mais eficientes de vigilância em pacientes de alto risco.
Na análise, baseada em modelagem com dados clínicos e inputs de vida real da Itália, o uso do GAAD foi associado a um aumento potencial da detecção precoce do carcinoma hepatocelular para 72%, em comparação com 55% observados com o uso isolado do ultrassom. Esses achados sugerem um ganho relevante na identificação da doença em estágios iniciais, com potencial impacto positivo nos desfechos clínicos. O estudo também identificou uma taxa de apenas 0,6% de falsos negativos, reforçando a robustez da estratégia isolada no apoio ao diagnóstico.
O GAAD é um algoritmo diagnóstico que combina quatro variáveis (sexo, idade e os biomarcadores sanguíneos AFP e PIVKA-II) para gerar um escore de risco que auxilia médicos na identificação de pacientes com maior probabilidade de desenvolver carcinoma hepatocelular. A solução pode ser integrada aos fluxos de trabalho laboratoriais por meio de plataformas digitais, permitindo que os resultados sejam gerados automaticamente a partir de dados laboratoriais e clínicos já disponíveis, apoiando decisões médicas mais rápidas e informadas.
“Um dos principais desafios do câncer de fígado é que ele pode evoluir de forma silenciosa e, em muitos casos, o ultrassom isolado pode ter limitações para identificar tumores muito pequenos ou tumores presentes em fígados já comprometidos pela cirrose. A chegada do algoritmo poderia representar uma ferramenta complementar, funcionando como uma espécie de ‘segunda opinião’ digital. De forma geral, o diagnóstico precoce seria um fator determinante para ampliar as chances de tratamento e melhorar o prognóstico dos pacientes. Para o paciente, a identificação da doença em estágios mais iniciais significa mais possibilidades terapêuticas, como cirurgia ou transplante, em vez de abordagens focadas apenas no controle da doença”, explica Carolina Pimentel, Hepatologista e Professora da Pós-graduação em Gastroenterologia da Afya Educação Médica São Paulo.
Estratégia custo-efetiva para sistemas de saúde
Além do ganho clínico, o estudo também avaliou o impacto econômico da tecnologia. Os resultados demonstraram que o uso do GAAD Score, em comparação à abordagem convencional baseada em ultrassonografia e alfafetoproteína, configura um cenário de custo-efetividade dominante.
Na prática, isso significa que a estratégia possibilitou ganhos em anos de vida ajustados pela qualidade (QALY) na ordem de 4%, ao mesmo tempo em que gerou uma redução de custos de aproximadamente 100 euros (cerca de R$596,30) por paciente.
Esses resultados reforçam o potencial da solução para ampliar a eficiência dos sistemas de saúde, combinando melhores desfechos clínicos com otimização de recursos.
A análise utilizou um modelo de micro-simulação para comparar diferentes estratégias de vigilância em pacientes com cirrose compensada, incluindo ultrassom isolado, ultrassom combinado a biomarcadores e o algoritmo GAAD. Os achados apontam que a incorporação do algoritmo isoladamente – ou em conjunto com a ultrassonografia – pode melhorar desfechos clínicos ao mesmo tempo em que otimiza a utilização de recursos nos sistemas de saúde
“A publicação reforça o papel das soluções digitais no avanço da medicina diagnóstica. Ao integrar ciência, dados e tecnologia, ferramentas baseadas em algoritmos clínicos têm potencial para ampliar a precisão do rastreamento, apoiar a tomada de decisão médica e gerar ganhos de eficiência para hospitais e sistemas de saúde”, complementa Carlos Martins, CEO da Roche Diagnóstica.
Nesse contexto, iniciativas que combinam biomarcadores, análise de dados e plataformas digitais representam uma nova fronteira na detecção precoce de doenças complexas, como o câncer de fígado, contribuindo para melhores desfechos para pacientes e maior sustentabilidade para os sistemas de saúde.
*O estudo completo está disponível aqui, em inglês.
Sobre a Roche
A Roche é uma empresa de saúde em posição única para prevenir, interromper e curar doenças ao unir ciência de ponta e tecnologia nas áreas de diagnósticos, medicamentos e soluções digitais. Fundada em 1896, em Basileia (Suíça), a Roche é hoje uma das principais fornecedoras de medicamentos e diagnósticos transformadores para milhões de pessoas em mais de 150 países. A empresa dedica-se a enfrentar os desafios de saúde que mais impactam pacientes, famílias, comunidades e sistemas de saúde.
No Brasil, a Roche Diagnóstica está presente desde 1972, com foco em soluções de diagnóstico laboratorial e na importação e distribuição de testes e equipamentos de diagnóstico in vitro. A empresa apoia os sistemas de saúde com um amplo portfólio que abrange áreas como cardiologia, doenças infecciosas, oncologia, saúde da mulher e neurologia, contribuindo para decisões clínicas mais ágeis e precisas. Por meio da inovação e de sua expertise local, a Roche Diagnóstica Brasil contribui para a melhoria dos desfechos dos pacientes e o avanço da saúde no país.
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