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Saúde

Exames auxiliam na identificação da síndrome de Down em diferentes fases da vida

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Geneticista explica o papel do ultrassom, do teste pré-natal não invasivo e do cariótipo na investigação de alterações cromossômicas

 

A síndrome de Down é uma das alterações genéticas mais comuns, com estimativa de 3 a 5 mil nascimentos por ano no mundo, segundo a Organização das Nações Unidas (ONU). No Brasil, a incidência é de 1 em cada 700 nascidos vivos, segundo a Federação Brasileira das Associações da Síndrome de Down (FBASD). O Dia Internacional da Síndrome de Down foi estabelecido em 2006 pela Down Syndrome International (DSI) e é celebrado em 21/3 por representar a trissomia do cromossomo 21. A data reforça a importância da informação e do diagnóstico precoce e fortalece o compromisso com a inclusão.

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A presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células, que caracteriza a síndrome, pode resultar em características físicas marcantes, alterações no desenvolvimento físico e intelectual e possíveis complicações em outros órgãos. “Apesar disso, os pacientes diagnosticados podem ter vidas longas e produtivas”, explica médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo.

 

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Diagnóstico

 

Segundo a especialista, uma vez que a síndrome é gerada no momento da concepção, há exames que podem auxiliar na detecção precoce durante a gestação. O ultrassom morfológico do primeiro trimestre, por exemplo, geralmente realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, avalia parâmetros como a translucência nucal (acúmulo de líquido na região da nuca) e a ausência do osso nasal, mais frequentemente associados a alterações cromossômicas e que podem indicar a necessidade de exames adicionais.

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O teste pré-natal não invasivo é outro exame que pode ajudar na identificação da condição, de acordo com a médica. “Nele, é analisado o DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno. Entretanto, é um exame de triagem. A confirmação deve ser feita a partir da biópsia de vilo corial, amostra representativa da constituição genética da placenta, ou pela amniocentese, procedimento de coleta do líquido amniótico, para estudo dos cromossomos através do cariótipo”, detalha.

 

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exame de cariótipo, que é o teste confirmatório, é um tipo de exame genético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa, permitindo a identificação de eventuais anomalias cromossômicas. Pode ser realizado para avaliação cromossômica fetal, durante o pré-natal, ou para diagnosticar variações genéticas em indivíduos já nascidos (pós-natal), sejam bebês, crianças ou adultos. A depender da situação, o tipo de amostra a ser coletada pode variar.

 

Além da síndrome de Down, o exame de cariótipo também é capaz de detectar alterações que podem ser indicativas de outras alterações genéticas, como as síndromes de Edwards, Patau, Turner e Klinefelter. “É um exame indicado em diferentes situações, principalmente quando há suspeita clínica de anormalidades cromossômicas ou quando existe um histórico familiar relevante”, explica.

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A geneticista também menciona a importância do acompanhamento genético associado ao exame de cariótipo. Os médicos geneticistas podem auxiliar o paciente a entender os resultados dos exames, discutir as implicações para a saúde da pessoa avaliada ou de seus filhos, além de fornecer informações para o planejamento familiar. “Esse suporte é importante para garantir que a pessoa receba o melhor direcionamento sobre sua saúde genética”, completa.

 

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Crédito:

Foto: freepik

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Saúde

Conheça os 3 tipos de câncer mais comuns nas mulheres

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Os tumores de mama, colorretal e do colo do útero são os mais frequentes na população feminina. Segundo o médico José Bines, da Oncologia D’Or, para todos eles existem medidas preventivas e exames de rastreio que propiciam o diagnóstico precoce.

 

O câncer de mama é disparadamente o tumor mais incidente na população feminina, seguido do câncer colorretal e de colo do útero. Em 2026, o Instituto Nacional do Câncer (INCA) estima que 78.610 brasileiras deverão ser diagnosticadas com câncer de mama, muito acima dos 27.540 novos casos de câncer colorretal e 19.310 de tumor cervical esperados para o ano1. A boa notícia é que, para todas essas doenças, há prevenção e exames que viabilizam o diagnóstico precoce, ajudando na obtenção da cura.

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De maneira geral, as medidas que podem evitar o câncer consistem em ter uma alimentação saudável, praticar atividade física, controlar o peso, não fumar e ingerir bebida alcoólica com moderação. “O tabagismo é o grande vilão da saúde por estar associado a vários tipos de câncer, além do tumor de pulmão e de outras doenças não neoplásicas. O Brasil evoluiu muito na questão da cessação do tabagismo, mas temos de estar atentos para o aumento do uso do vape”, alerta o médico José Bines, da Oncologia D’Or.

No caso específico do câncer de colo do útero, outra ferramenta importante para evitar a doença é a vacinação contra o HPV (papilomavírus humano). Na rede pública, a imunização é oferecida para meninos e meninas de 9 a 14 anos, pessoas com HIV/AIDS, transplantados e pacientes oncológicos de 9 a 45 anos2.

A realização de exames para detecção precoce de tumores favorece a possibilidade de cura. No caso de câncer de mama, a mamografia e o exame das mamas auxiliam na identificação da doença. A colonoscopia e o exame de sangue oculto nas fezes são fundamentais para a detecção do câncer colorretal. Além disso, a captura do DNA do HPV e o exame de Papanicolau auxiliam no diagnóstico precoce do câncer de colo do útero.

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Embora alguns tumores tenham uma associação hereditária, a ausência de histórico familiar de câncer não deve diminuir os cuidados preventivos. A maioria das pessoas que desenvolvem câncer não tem familiares próximos com a doença.
Câncer de mama

O câncer de mama ocorre, em geral, na faixa entre 50 e 60 anos, embora as mulheres mais velhas tenham risco aumentado para a doença. “De uns anos para cá, temos visto ainda o crescimento de casos da neoplasia em mulheres mais jovens”, afirma o oncologista José Bines.

 

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O câncer de mama ainda é o mais incidente na população feminina, principalmente a partir dos 50 anos.
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A incidência deste tipo de câncer não é igual em todo o território nacional. É maior no Sul e no Sudeste, que têm maior densidade demográfica e melhor acesso à saúde — o que propicia o diagnóstico da doença. Nessas regiões, as mulheres engravidam mais tarde, têm menos filhos e amamentam por um curto período. Somados à obesidade e ao sedentarismo, esses fatores favorecem o surgimento da doença.

O médico José Bines lamenta que, no Brasil, ao contrário de países como os Estados Unidos e a Grã-Bretanha, não haja estimativas oficiais sobre a incidência da doença por tipo de tumor. O mais comum, responsável por mais de 70% dos casos, é o luminal, que tem o receptor de estrogênio. Depois vêm o HER-2 positivo e o triplo negativo (negativo para receptores de estrogênio, progesterona e HER). Essa classificação norteia as estratégias de tratamento.
Câncer colorretal

É o segundo tipo de tumor mais comum não só nas mulheres, como nos homens também, principalmente a partir dos 50 anos. Se na população feminina foram estimados 27.540 casos em 2026, nos homens as projeções indicam 26.2701. Em 2023, foram registrados 11.859 óbitos, a maioria resultado de diagnóstico tardio1.

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Ingestão de bebidas alcoólicas, tabagismo, obesidade e dieta pouco saudável estão entre os fatores de risco do câncer colorretal.

O câncer colorretal é uma doença heterogênea e multifatorial, desenvolvendo-se a partir de mutações genéticas em lesões benignas, como os pólipos. Os principais fatores de risco são comportamentais, como tabagismo, sedentarismo, excesso de peso, consumo elevado de carnes vermelhas, gordura trans e alimentos ultraprocessados e dieta pobre em alimentos com fibras, como cereais integrais, leguminosas, frutas e vegetais1.

As maiores taxas de incidência entre homens e mulheres estão no Sul e Sudeste. Na população feminina, a doença é a segunda mais frequente no Sul, Sudeste e Centro-Oeste e a terceira no Norte e Nordeste. Com o crescimento de casos em adultos jovens, o exame de rastreio (colonoscopia) é recomendado a partir dos 45 anos.
Câncer de colo do útero

Há alguns anos, o câncer cervical era o mais incidente nas mulheres. O avanço das políticas públicas preventivas resultou na redução do número de casos da doença, que é provocada pela infecção persistente por tipos oncogênicos do HPV.
A imunização contra o vírus levou países, como a Austrália, à quase extinção da doença. No Brasil, a vacina foi introduzida em 2014 no Programa Nacional de Imunização (PNI). No ano passado, a cobertura vacinal ficou em 82% do público-alvo2. A desinformação é um dos fatores que contribuem para a baixa cobertura vacinal contra a infecção.

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A vacina contra o HPV é melhor estratégia para a prevenção do câncer cervical

Outra estratégia de enfrentamento da doença é a detecção precoce. Em 2021, a Organização Mundial da Saúde (OMS) recomendou a substituição do exame Papanicolau pelo teste molecular de captura do DNA do HPV, que detecta o material genético do vírus nas células do colo do útero3.

“É um método de alta sensibilidade, capaz de detectar o vírus com muita acurácia. Outra vantagem deste teste é que deve ser feito a cada cinco anos — um intervalo maior do que o exame de Papanicolau, que é anual”, constata José Bines. O Brasil adotou a recomendação da OMS, mas a aplicação do teste na rede pública ainda está em fase inicial.
Tratamentos

Os tratamentos para os cânceres de mama, colorretal e cervical têm avançado muito, seja do ponto de vista da cirurgia, seja da radioterapia e de tratamentos medicamentosos. O progresso é tamanho que alguns tipos de tumor considerados de difícil tratamento — como os de estágios avançados ou metastáticos — têm sido curados.

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Neste sentido, o oncologista José Bines destaca a importância da pesquisa clínica, que é realizada de forma tímida no Brasil. “As terapias que administramos hoje saíram de pesquisas – todas feitas com ética e dentro da legalidade. O tratamento considerado padrão hoje, em algum momento foi considerado experimental”, conclui o médico.
Referências

  1. BRASIL. Ministério da Saúde. Instituto Nacional de Câncer (INCA). Estimativa 2026: incidência de câncer no Brasil para o triênio 20262028. Rio de Janeiro: INCA, 2025.
  2. Agência Brasil. Disponível em: Link
  3. WHO guideline for screening and treatment of cervical pre-cancer lesions for cervical cancer prevention, second edition. World Health Organization 2021.

 

Sobre a Oncologia D’Or

A Oncologia D’Or opera uma rede com mais de 60 clínicas em 12 estados brasileiros e no Distrito Federal. Seu corpo clínico é formado por mais de 500 especialistas em oncologia, radioterapia e hematologia, que, junto às equipes multiprofissionais, entregam um cuidado integral, personalizado e de excelência ao paciente.

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Em estreita integração com grande parte dos mais de 79 hospitais da Rede D’Or, a instituição proporciona uma experiência assistencial abrangente, combinando terapias avançadas e os modelos mais modernos de medicina integrada, assegurando agilidade, eficiência e segurança em todas as etapas do tratamento oncológico, desde o diagnóstico até a recuperação.

 

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