Saúde
Síndrome de Down: a importância do diagnóstico ainda na gravidez
Créditos: Deposhitphotos
A Síndrome de Down é uma jornada que, para muitos, começa com um diagnóstico. Essa descoberta, embora possa trazer desafios, é também o primeiro passo em direção a uma jornada de amor, aceitação e apoio. Por isso, a identificação precoce da condição é tão importante, para assegurar que a família e a criança recebam todo o suporte necessário.
A geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo, explica que a Síndrome de Down tem relação com a alteração de quantidade do cromossomo 21. A maior parte dos indivíduos tem um par do cromossomo 21, mas, no caso de pessoas com a síndrome, são identificados três cromossomos 21, o que também é conhecido como trissomia. Segundo estimativas, a condição acontece em um a cada 700 nascimentos.
A condição afeta indivíduos desde o período intrauterino e pode ser detectada antes mesmo do nascimento, por meio de exames realizados durante a gestação, o que possibilita à família se antecipar ao nascimento do filho e se estruturar para assegurar todo apoio necessário à criança. A identificação precoce pode ocorrer no pré-natal auxiliada por exames de triagem, como a transluscência nucal e dos testes não invasivos de pré-natal (NIPT).
Durante o ultrassom do primeiro trimestre, que ocorre entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, é realizado o exame de ecografia obstétrica com objetivo de medir a espessura da dobra na nuca do feto, pois certas condições (como síndromes cromossômicas, gênicas e anomalias cardíacas) tendem a causar acúmulo de líquido nessa região, alterando as medidas, sendo útil para rastreamento de alterações que podem levar a repercussões à saúde da criança.
Por outro lado, o NIPT é um exame de triagem para auxiliar na investigação das alterações cromossômicas mais prevalentes através da análise de fragmentos de DNA oriundos da placenta, que podem ser identificados no sangue da mãe. Como ressalta a geneticista, uma grande vantagem desse teste é que ele não é invasivo. É especialmente recomendado para rastrear alterações cromossômicas como a Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 18) e Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 13), e sempre deve ser confirmado por exames diagnósticos em caso de alterações.
Segundo Rosenelle, caso exista uma suspeita (por alteração nos exames de triagem elencados acima), um dos exames que pode ser realizado para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Down é o cariótipo do líquido amniótico, que pode ser feito entre a 15ª e a 24ª semana de gravidez. Trata-se de um exame invasivo e a coleta da amostra é realizada por um médico. “De acordo com a literatura, o risco de perda fetal é de 0,1 a 0,3%. O especialista, orientado pela ultrassonografia, coleta uma quantidade específica de líquido amniótico a fim de não prejudicar o feto. Em seguida, a amostra coletada pode ser destinada ao exame indicado, que pode ser o cariótipo ou outro método, conforme a hipótese diagnóstica”, explicou.
Outra opção de exame é a análise cromossômica por microarray. Este procedimento mais complexo utiliza uma técnica que possibilita a identificação de alterações no número de cópias em várias regiões cromossômicas ao mesmo tempo, a partir de uma amostra de sangue. “Com ele, é possível detectar alterações cromossômicas com dimensões menores do que as alterações identificáveis pelo cariótipo”, destaca Rosenelle.
Segundo a geneticista, para garantir todos os cuidados necessários durante a gravidez, as futuras mães devem manter-se atentas ao pré-natal. O acompanhamento do desenvolvimento da gestação deve ser feito por profissionais especializados, incluindo consultas regulares e exames complementares adicionais.
Após o nascimento, o diagnóstico da Síndrome de Down é confirmado por meio do exame do cariótipo (análise dos cromossomos), dessa vez, realizado a partir de amostra de sangue da criança. O exame também traz informações para a avaliação do risco de recorrência da condição em outros filhos do casal. Esse exame é geralmente realizado nos casos em que o diagnóstico não foi estabelecido durante o pré-natal.
Exames para pré-natal completo
Além da possibilidade de realização de exames genéticos, outros testes laboratoriais são primordiais para o acompanhamento pré-natal da saúde do bebê, como: hemograma, glicemia, teste de tolerância à glicose, tipagem sanguínea, sorologias (para sífilis, citomegalovírus, rubéola, toxoplasmose, hepatites B e C e HIV), teste de Coombs Indireto e exames de urina.
Mulheres incriveis
Dia de Combate ao Câncer de Mama: desinformação ainda dificulta a prevenção e o diagnóstico precoce
Celebrada nesta segunda-feira (19/10), data contribui para informações confiáveis chegarem a mais mulheres em todo o país
O Dia Mundial de Combate ao Câncer de Mama, celebrado nesta segunda-feira (19/10), reforça a importância de ampliar o acesso à informação baseada em evidências científicas, esclarecer dúvidas frequentes e incentivar o cuidado contínuo com a saúde. O câncer de mama é o tipo de câncer mais frequente entre as mulheres brasileiras, excluídos os tumores de pele não melanoma. Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), são estimados cerca de 78,6 mil novos casos por ano no Brasil para o triênio 2026–2028, um risco estimado de 71,57 casos para cada 100 mil mulheres.
Embora os avanços na prevenção, no diagnóstico precoce e no tratamento tenham contribuído para melhorar o cuidado às pacientes, informações incorretas ainda podem atrasar a procura por atendimento ou criar a falsa percepção de que algumas mulheres não precisam se preocupar com a doença.
MITO DA HERANÇA GENÉTICA – É comum associar o câncer de mama exclusivamente ao histórico familiar. Embora a predisposição hereditária exista e exija acompanhamento específico, ela representa parcela reduzida dos diagnósticos. Segundo o INCA, entre 90% e 95% dos casos não têm relação com mutações genéticas hereditárias. Na maior parte das situações, o desenvolvimento da doença resulta da combinação de envelhecimento, alterações hormonais, histórico reprodutivo, condições ambientais e hábitos de vida.
Por isso, todas as mulheres devem estar atentas aos cuidados com a saúde, independentemente da existência de casos da doença entre familiares. A idade é um dos fatores de risco mais importantes: aproximadamente quatro em cada cinco casos ocorrem após os 50 anos. O envelhecimento da população brasileira reforça, portanto, a importância do acompanhamento da saúde ao longo da vida.
MAMOGRAFIA – Observar as mamas e conhecer as características do próprio corpo ajudam a perceber alterações. Essa atenção, no entanto, não substitui a mamografia nem a avaliação realizada por profissionais de saúde. A mamografia é o principal exame utilizado para o rastreamento do câncer de mama e pode identificar alterações antes que elas sejam percebidas pelo toque. Atualmente, o Ministério da Saúde recomenda que mulheres de 50 a 74 anos realizem o exame de rastreamento a cada dois anos.
Mulheres de 40 a 49 anos e aquelas com mais de 74 anos também podem ter acesso à mamografia no SUS, após receberem orientações de profissionais de saúde sobre os possíveis benefícios e riscos do exame. Para pessoas com sinais ou sintomas suspeitos, a mamografia diagnóstica e outros exames podem ser solicitados em qualquer idade, conforme avaliação profissional.
É importante procurar uma unidade de saúde ao perceber alterações como:
● caroço ou nódulo endurecido na mama, na axila ou próximo à clavícula;
● mudanças no formato ou no tamanho da mama;
● retração do mamilo;
● alterações na pele, como vermelhidão, espessamento ou aspecto semelhante à casca de laranja;
● saída espontânea de líquido pelo mamilo, especialmente quando contém sangue.
Essas alterações também podem estar relacionadas a condições benignas, mas precisam ser avaliadas por um profissional de saúde.
DIFERENTES FATORES DE RISCO – Não existe única causa para o câncer de mama. O desenvolvimento envolve combinação de fatores biológicos, hormonais, reprodutivos, ambientais e comportamentais. Entre os fatores associados ao aumento do risco estão envelhecimento, menopausa tardia e obesidade, consumo de bebidas alcoólicas, sedentarismo, além da exposição prolongada a hormônios em situações específicas.
HÁBITOS SAUDÁVEIS – Alguns desses fatores não podem ser modificados. Por outro lado, manter hábitos saudáveis pode contribuir para reduzir o risco de desenvolver a doença. Cerca de 30% dos casos de câncer podem ser evitados por meio da prática regular de atividade física, alimentação equilibrada, controle do peso corporal e redução do consumo de bebidas alcoólicas e carnes processadas. Embora essas medidas não eliminem completamente o risco, elas estão associadas à melhoria das condições gerais de saúde e à prevenção de diferentes doenças crônicas.
DIAGNÓSTICO PRECOCE – Identificar o câncer de mama em seus estágios iniciais faz diferença para o tratamento e prognóstico. Quando diagnosticado precocemente, o câncer costuma apresentar maiores possibilidades de tratamento com menor comprometimento da mama e melhores taxas de sobrevida. Especialistas recomendam que as mulheres mantenham acompanhamento regular conforme a orientação dos profissionais de saúde e procurem avaliação sempre que perceberem qualquer alteração. A atenção aos sinais do corpo, o acesso aos serviços de saúde e exames para cada situação são estratégias fundamentais para reduzir a mortalidade associada à doença.
INFORMAÇÃO CONFIÁVEL – Com o aumento de conteúdos sobre saúde nas redes sociais e em aplicativos de mensagens, informações sem respaldo científico podem contribuir para a disseminação de crenças equivocadas sobre prevenção, fatores de risco e formas de diagnóstico. Buscar informações em instituições como o INCA, sociedades médicas e profissionais de saúde, é fundamental para tomar decisões baseadas em evidências. Significa garantir que mais mulheres conheçam seus direitos, reconheçam sinais da doença e procurem atendimento no momento adequado.
Fonte: Secretaria de Comunicação Social da Presidência da República
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Fonte capa: Google/ Hospitalviver
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